CV Lattes
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Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Ciencias Biológicas pela Universidade de São Paulo (1980), mestrado em Ciencias Biologicas pela Universidade de São Paulo (1983) ; doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1987); Professora Titular de Genética (2007). De 2009-2012 foi Chefe do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Tem experiência na área de Genética Humana e Genômica Molecular, atuando principalmente em investigações que visam compreender os mecanismos genéticos das seguintes doenças de desenvolvimento :Síndrome de Treacher Collins e Fissuras lábio-palatinas. Também tem se dedicado a estudos na área de genética/genômica do Autismo. Mais recentemente tem investido na compreensão do mecanismos genéticos associados as doenças craniofaciais e autismo, formas sindrômicas e não sindrômicas, utilizando como principal modelo as células-tronco pluripotentes induzidas. Também coordena um serviço de aconselhamento genetico para familias de afetados com sindromes craniofaciais e transtornos do especto autista. Coordena o laboratório de Diagnóstico Molecular de Doenças do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (http://laboratorio.genoma.ib.usp.br). Google H-index = 74 (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o(a) pesquisador(a): |
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| Pesquisadores da USP desenvolvem teste de diagnóstico de COVID-19 pela saliva |
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O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento multifatorial, com prevalência mundial de 1-2%, representando um importante desafio de saúde pública. Estudos genéticos mostram a complexidade da arquitetura genética do TEA e sua relevância para entender a heterogeneidade clínica, os mecanismos patofisiológicos e para o desenvolvimento de biomarcadores para di…
Modernização e implementação de equipamentos são fundamentais para gerar resultados em nossas pesquisas, para que sejam internacionalmente competitivas e possibilitem maior chance de reprodutibilidade. Além da inclusão de equipamentos com maiores resoluções e maior versatilidade, é também fundamental a aquisição de equipamentos que permitam agilizar a obtenção dos resultados. Equipamentos…
Motivados pela crescente necessidade de órgãos disponíveis para transplantes e pelos desenvolvimentos recentes das tecnologias de edição genômica, como o sistema CRISPR-Cas9, progressos significativos na eficácia e segurança das técnicas de xenotransplante foram alcançados nos últimos dois anos. Suínos modificados geneticamente para evitar a rejeição imunológica hiperaguda do receptor hum…
Longevidade e envelhecimento saudável são temas de grande interesse. Eles dependem de uma interação complexa entre DNA nuclear e mitocondrial, o meio ambiente e a microbiota, isto é, a população de bactérias que vivem nas diferentes partes do nosso corpo com seu conjunto de genes. Entender esse equilíbrio complexo entre o genoma e o ambiente é um dos maiores desafios. Qual é a influênci…
O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesqu…
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio neuropsiquiátrico de início precoce, caracterizado por alterações no desenvolvimento social, interesses restritos e comportamentos estereotipados. Afetando aproximadamente 1-2,4% da população mundial, o TEA apresenta ampla variabilidade fenotípica, com diagnóstico geralmente estabelecido nos primeiros anos de vida com base em critérios…
A apraxia de fala infantil (Childhood Apraxia of Speech - CAS) é um transtorno de planejamento motor da fala que afeta de uma a duas crianças a cada mil. Embora a CAS interfira amplamente em domínios da linguagem, como fonologia, gramática e alfabetização, estudos sobre suas bases genéticas ainda são incipientes. Este projeto propõe uma abordagem in silico para caracterizar o perfil de ex…
O projeto visa o desenvolvimento e validação de pipelines de bioinformática para a identificação de variantes genômicas e epigenéticas a partir de dados de sequenciamento de longa leitura gerados pela plataforma Oxford Nanopore Technologies. As atividades contemplam a detecção de Single Nucleotide Variants (SNVs), pequenas inserções/deleções (indels), Copy Number Variations (CNVs), Struct…
A Síndrome de Phelan-McDermid (PMS), uma sinaptopatia associada ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) e à deficiência intelectual, é causada por alterações de perda de função no gene SHANK3, fundamental para o desenvolvimento cortical e a manutenção da conectividade cerebral. Além de atrasos no neurodesenvolvimento, indivíduos com PMS frequentemente apresentam episódios de regressão cog…
Transtornos neuropsiquiátricos, incluindo o transtorno do espectro autista (TEA), esquizofrenia (SCZ) e transtorno bipolar (TB), são condições complexas que compartilham características fenotípicas e genéticas, sugerindo uma etiologia sobreposta. Variações no número de cópias (CNVs), SNPs comuns e variantes raras contribuem para o risco cruzado entre esses transtornos ao impactar genes en…
O Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-tronco (CEGH-CEL) tem como um dos principais propósitos da área de transferência de tecnologia a prestação de serviços de sequenciamento de exomas completos (WES) humanos, além de genomas (WGS) e transcriptomas (RNAseq) de qualquer espécie para pesquisadores da USP e de outras universidades. A facility de sequenciamento de Nova Geração (NGS) …
Será estabelecida/padronizada metodologia de produção de organoides corticais para utilização em estudos de doenças do neurodesenvolvimento de interesse para o CEPID CEGH-CEL. Linhagens de iPSCs serão dorsalizadas, cultivadas em agregados em suspensão que serão subsequentemente neuralizados e maturados. Será avaliada a formação de estruturas tridimensionais expressando marcadores corticai…
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição neuropsiquiátrica complexa e de alta herdabilidade, cuja arquitetura genética permanece amplamente não elucidada. Modelos monogênicos explicam de 10 a 20% dos casos, e evidências sugerem que modelos oligogênicos e multifatoriais são essenciais para a compreensão da etiologia do TEA. Nossa linha de pesquisa propõe um modelo oligogênico …
A apraxia da fala na infância (CAS) é um transtorno neurológico pediátrico de produção da fala que compromete a transcodificação de representações linguísticas em planejamento motor para gerar fala articulada, cuja arquitetura genética ainda é pouco compreendida. O projeto de Iniciação Científica em desenvolvimento pelo candidato concentra-se em caracterizar os perfis típicos de expressão…
Cerca de um terço de todos os defeitos congênitos envolvem malformações craniofaciais. Essas malformações geralmente surgem como resultado de distúrbios nas células de crista neural (NCCs) durante o desenvolvimento embrionário. A síndrome de Treacher Collins (TCS) é uma doença congênita rara e caracterizada principalmente por malformações craniofaciais. Até o momento, não existem tratamen…
As Fissuras Orofaciais (FO) são um grupo frequente de malformações craniofaciais causadas pela combinação de fatores genéticos e ambientais que podem afetar o desenvolvimento craniofacial pela crista neural (CN). Recentemente, mutações do tipo perda de função em genes do complexo caderina-catenina como o CDH1 (E-caderina) e CTNND1 (catenina-p120) foram descritas em famílias de FO, no enta…
Diversos estudos genômicos têm sido realizados em indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA), com o intuito de compreender a arquitetura genética do transtorno, assim como identificar novos genes candidatos e alterações genéticas causais. Esse aumento no uso de técnicas de sequenciamento de nova geração requer o auxílio de computadores de alta performance, para armazenar e proces…